Huippu-urheilusuoritukset ovat usein tavallisten ihmisten käsityskyvyn yläpuolella ja saavat meidät pohtimaan inhimillisen suorituskyvyn rajoja. Samanaikaisesti passiiviseen elämäntapaan yhdistettyjen elintasosairauksien noustessa globaaliksi haasteeksi, on huippu-urheilun taso noussut ja useissa lajeissa aikaisemmin mahdottomina pidetyt rajat rikkoutuneet. Tästä tason noususta on vastannut lopulta kuitenkin hyvin marginaalinen, eri lajien absoluuttista huippua edustava kohortti, jonka koko on vain noin 5000 ihmistä (<0.00006% koko väestöstä) (1). Mikä tästä joukosta tekee sitten erityisen?

Tiedämme, että poikkeukselliset suoritukset ovat yhdistelmä geneettistä lahjakkuutta sekä harjoitteluun ja ympäristöön liittyviä tekijöitä (2). Vuosien saatossa on kyetty tunnistamaan yksittäisiä geenejä ja geeniryhmittymiä, joiden yhteys suorituskykyyn tai sille ominaiselle fenotyypille on todistetusti olemassa (3), mutta laajamittainen käsitys genomisten piirteiden määrittämästä yksilöllisen potentiaalin ylärajasta eri urheilulajeissa on yhä rajallinen. Toisaalta, vaikka suoria yhteyksiä ei ole löydetty, ovat yksilöiden väliset suuret erot harjoitusvasteissa osoitus, että synnynnäisillä tekijöillä voi olla suuri merkitys siinä, miten pitkälle pystymme eri lajien suorituskykyyn liitettäviä ominaisuuksia kehittämään. (4)

Yksilöt toisistaan erottava geneettinen informaatio on koodattu tuman sisällä sijaitsevien pitkien deoksiribonukleiinihappomolekyylien (DNA) typpiemästen järjestykseen. DNA-molekyylit muodostuvat kahdesta, vetysidoksilla toisiinsa kietoutuneista juosteesta, jotka muodostavat keskenään emäspareja. Tietyn proteiinin tuottamiseen tarvittava tieto on pätkässä DNA:ta - geenin muodostavat kolme peräkkäistä emästä, joiden järjestys määrää yksittäisen aminohapon. Jokainen DNA-molekyyli puolestaan sisältää useita geenejä, joita ihmisen koko geeniperimässä on yhteensä noin 30 000. DNA:n sisältämä informaatio siis ohjaa, mitä proteiineja soluliman ribosomeissa tuotetaan, vaikuttaen täten solujen rakenteeseen ja toimintaan ja lopulta koko yksilön ominaisuuksiin. Tähän liittyen kiehtova huomio on, että vertailtaessa kahta ihmistä keskenään, on DNA heidän välillään 99,9 %:sesti identtinen. Ja silti tuo 0,1 % tekee meistä niin kovin erilaisia. (5)

Harjoitusvasteiden yksilöllisyyttä voidaan liikuntatieteessä pitää verrattain tuoreena tutkimuskohteena, sillä Bouchardin ja kumppaneiden (4) 1980-luvulla suorittamaa HERITAGE-tutkimusten sarjaa pidetään usein ensimmäisinä, aiheen laajempaan tietoisuuteen tuoneina tutkimuksina. Tuolloin merkittävinä löydöksinä havaittiin, että siinä missä 2-3 kuukauden kestävyysharjoittelulla saavutettiin ryhmätasolla 10-15 %:n kehitys, oli vaihteluväli yksilöllisesti merkittävä (1-35 %). Samassa yhteydessä voitiin todeta, että noin viidennes tutkittavista ei harjoittelusta huolimatta juurikaan kehittynyt, minkä seurauksena heidät luokiteltiin harjoittelulle resistanteiksi tai ns. ”non-respondereiksi”, mitä luonnehdintaa kirjallisuudessa on myöhemmin käytetty. (4) On kuitenkin huomattava, että non-responderin määritelmä on tulkinnanvarainen, sillä yksittäisten tarkasteltavien muuttujien lisäksi fyysisellä harjoittelulla on lukematon määrä suorituskykyyn ja terveyteen liittyviä vaikutuksia, joista toisiin vaste voi olla voimakkaampi (6).

Toisaalta viime vuosina tätä huomiota non-respondereista on haastettu myös harjoittelun näkökulmasta, pohjautuen ajatukseen yksilöllisesti riittävästä tai tarpeellisesta kehitysärsykkeestä ja sen tunnistamisesta. Testatakseen tätä hypoteesia Montero ja Lundby (7) rekrytoivat 78 tervettä tutkittavaa ja jakoivat nämä viiteen eri ryhmään vastaten viikkokohtaisten harjoituskertojen määrää (1-5). Kuuden viikon harjoittelun jälkeen uupumukseen asti suoritetussa pyörätestissä keskiteho kehittyi merkitsevästi kaikilla lukuun ottamatta yhden harjoituskerran ryhmää. Non-respondereiden osuudet ryhmäkohtaisesti olivat 69 %, 40 %, 29 %, 0 % ja 0 %.  Tässä vaiheessa non-respondereiksi luokitelluille lisättiin seuraavan kuuden viikon harjoitusjakson ajaksi kaksi viikoittaista harjoitusta riippumatta aiemmasta harjoitusmäärästä ja jakson päätteeksi uudelleen suoritetussa testissä ei non-respondereita enää löydetty. (7)

Vaikka lisätutkimusta edelleen vaaditaan ennen kuin voidaan todella sanoa, onko ilmiötä olemassa, antaa tutkimus osviittaa, että yksilölle sovitetuilla ja progressiivisuuden ja spesifisyyden periaatteet huomioivilla harjoitusohjelmilla on mahdollista saada kehitystä aikaan. Kuvatun kaltaiset havainnot ovat tältä osin muokanneetkin käsitystä suuntaan, jossa yksilöiden väliset erot herkkyydessä harjoittelun aikaansaamille adaptaatioille tunnistetaan, ymmärtäen samalla myös mahdollisuus vaikuttaa adaptaatioiden syntyvauhtiin harjoittelukuormaa säätelemällä (8). Yksilön määritteleminen hyvin mustavalkoisesti non-responderiksi on tässä suhteessa kovin reduktionistinen tulokulma harjoitteluun, joka sivuuttaa liikunnan laaja-alaiset positiiviset vaikutukset eri mekanismien kautta, joista osa on jopa itse fyysisestä aktiivisuudesta irrallisia. Näin tarkastellen mahdollisuus sille, että harjoittelulla ei saavutettaisi minkäänlaista positiivista vaikutusta, on hyvin epätodennäköinen (6).

Toisaalta huppu-urheilukontekstissa huomiot tähän tematiikkaan liittyen ovat jokseenkin irrelevantteja, sillä yltääkseen huipulle, on yksilön omattava tietyt, lajille ominaiset piirteet (esim. antropometria), jonka lisäksi vasteen harjoittelulle on oltava poikkeuksellisen hyvä (9). Molemmat näistä ilmentävät geneettistä lahjakkuutta, jota ilman huippusuorituksiin edellytettävän kapasiteetin saavuttaminen on mahdotonta. Tutkittaessa yksilöllistä vastetta harjoitteluun on voitu tunnistaa erinäinen määrä synnynnäisiä piirteitä, joiden on todettu määrittävän henkilökohtaista kehitysvauhtia. Esimerkiksi kestävyysharjoittelulle hyvän vasteen omaavien yksilöiden kohdalla on voitu jo lähtökohtaisesti ennen harjoittelun aloittamista mitata ryhmän keskiarvoon verrattuna korkeampi VO₂max:n taso tai suurempi hitaiden lihassolujen osuus. Tämä on myös omiaan luomaan itseään ruokkivan kehän, jossa varhainen kehittyminen vaikuttaa positiivisesti harjoitusmotivaatioon ja sitoutumisen asteeseen, jotka edelleen tukevat jatkuvaa kehittymistä. (9) Yksittäisenä anekdoottina voidaan esiin nostaa Rønnestadin ja kumppaneiden tapaustutkimus, jossa alppihiihdosta lajivaihdon pyöräilyyn tehneen urheilijan VO₂max nousi muutaman vuoden spesifillä lajiharjoittelulla 29,6 %, jo ennestään korkeista 74,6 ml/min/kg lukemista peräti 96,7 ml/min/kg asti, huipentuen uudessa lajissa saavutettuun maailmanmestaruuteen (10).

Mitä tiedämme eri geenien ja suorituskyvyn välisestä yhteydestä?

Tarkastelu eri lajeissa menestyvien urheilijoiden alkuperään on yksi tyypillisistä havainnoista, joita käytetään selittämään geneettisen varianssin osuutta suorituskyvyn eroissa. Pikajuoksujen maailmantilastoja hallitsevat pääosin Afrikan länsiosista kotoisin olevat sekä näiltä alueilta ensisijaisesti Yhdysvaltoihin ja Länsi-Intian saaristoon kuljetettujen orjien jälkeläiset ja kestävyysjuoksuja puolestaan dominoivat Itä-Afrikasta, kuten Keniasta tai Etiopiasta tulevat urheilijat. Itse asiassa muutama vuosi sitten julkaistussa systemaattisessa katsauksessa todettiin, että noin 90 % kansainvälisen tason maratonjuoksijoista on joko etiopialaista tai kenialaista alkuperää (11). Ainakin tässä vaiheessa on vielä kuitenkin epäselvää, missä määrin ilmiö selittyy geneettisillä tekijöillä verrattuna esimerkiksi ympäristöön tai harjoitteluun liittyviin muuttujiin (12). Joka tapauksessa, kaksostutkimuksissa geneettisten tekijöiden on yleisesti arvioitu selittävän noin 65 % urheilullisesta lahjakkuudesta, jota tukevat esimerkiksi havainnot kestävyysominaisuuksien harjoitettavuuden periytyvyydestä (13, 4).

Vaikka nykytiedon valossa näyttäisi siltä, että perimä on osaltaan asettamassa ylärajan suorituskykymme kehitykselle, ymmärryksemme yksittäisten geenien tai geeniryhmittymien merkityksestä on toistaiseksi rajoittunut. Sen lisäksi, että aiheen tutkiminen itsessään on haastavaa, liittyy vaikeus myös siihen, kuinka eliittitason urheilija määritellään. Jotta voitaisiin tehdä edes jonkinasteisia päätelmiä, ollaan usein pakotettuja venyttämään käsitettä siinä määrin, että riittävä otoskoko saadaan kasaan. Toisaalta tämä asettaa osin spekulatiiviseksi sen, miltä osin genetiikka lopulta selittää globaalisti menestyvien urheilijoiden asemaa, joiden osuus, kuten todettua, on hyvin marginaalinen. Joidenkin tutkimusten mukaan havainnot yksittäisten urheilijoiden harvinaisista geenimuunnoksista alleviivaavat huipulla menestyvien erityistä lahjakkuutta myös geneettisten tekijöiden suhteen. Suomalaisittain tunnettu esimerkki on Eero Mäntyranta, jonka EPO reseptori geenissä havaittu mutaatio johti kiihtyneeseen punasolujen tuotantoon ja siten poikkeukselliseen hapenkuljetuskapasiteettiin (14).

Urheilusuorituksiin yhdistetyistä geeneistä tunnetuimmat lienevät ACE ja ACTN3 (15). ACE-geeni koodaa angiotensiiniä konvertoivaa entsyymiä, joten sen merkitys verenpaineen säätelyssä on suuri. Samalla se on myös ensimmäinen geeni, joka on kyetty yhdistämään urheilusuorituksiin ja urheilijoihin (16). ACE:stä on tunnistettu kaksi erilaista alleelia, ACE I ja ACE D, joista ensiksi mainittu on yhteydessä alentuneeseen entsyymiaktiivisuuteen ja jälkimmäinen lisääntyneeseen aktiivisuuteen. Genotyypin I on osoitettu olevan yhteydessä kestävyyssuorituskykyyn ja genotyypin D puolestaan voiman-/tehontuotto-ominaisuuksiin. (17) Kaikkia taustalla vaikuttavia mekanismeja ei tunneta, mutta on arveltu, että alhaisempi ACE:n aktiivisuus estää verisuonien supistumista, jolloin happea ohjautuu tehokkaammin työskenteleville lihaksille (18). Kyseinen genotyyppi on myös yhdistetty tehokkaampaan rasvan hyödyntämiseen energiantuotossa, mikä voidaan katsoa kestävyysurheilussa eduksi (19). Genotyypin D yhteydestä voima-/teholajeihin on puolestaan ollut esiillä hypoteesi, jonka mukaan suurempi angiotensiiniä konvertoivan entsyymin määrä vaikuttaisi positiivisesti solujen kasvuun, mikä voisi näyttäytyä edullisena em. ominaisuuksia edellyttävissä suorituksissa (19). Molemman genotyypin osalta on kuitenkin myös ristiriitaisia tutkimuksia, joissa on raportoitu päinvastaisista yhteyksistä tai yhteyksien puuttumisesta (11, 15).

ACTN3:n osalta tutkimusnäyttö vaikuttaisi vahvemmalta. ACTN3 koodaa  α-aktiniinia sitovia proteiineja, jotka osallistuvat peräkkäisten sarkomeerien aktiinifilamenttien ankkurointiin. ACTN3:a esiintyy ensisijaisesti tyypin 2 poikkijuovaisissa lihassoluissa, minkä vuoksi se yhdistetäänkin nopeaa voimantuottoa edellyttäviin suorituksiin. (20) ACTN3:n puutos voidaan löytää noin kuudesosalta ihmisistä, mutta eurooppalaisilla ja aasialaisilla se on huomattavasti yleisempää, sillä noin joka toinen omaa puutosta aiheuttavan alleelin (21). ACTN3:n RR- ja RX-genotyyppiä on systemaattisesti kyetty havaitsemaan suhteellisesti enemmän nopeus- ja teholajien urheilijoilta suhteessa kontrolliryhmiin tai muihin lajiryhmiin (15).

Viimeisen parin vuosikymmenen aikana on tunnistettu yhteensä ainakin 155 suorituskykyyn yhteydessä olevaa eri geneettistä markkeria (22), joiden läpikäyminen tässä yhteydessä lienee tarpeetonta. Yhteenvetona voidaan kuitenkin todeta, että huolimatta lisääntyneestä tietoisuudesta aiheeseen liittyen, ei vielä tarkkaan ole kyetty määrittämään geneettisiä tekijöitä, joiden avulla huippu-urheilijat voitaisiin tunnistaa. On ajateltu, että tämä voisi ainakin osin selittyä ihmiskehon kompleksisella luonteella, jossa yksittäisten geenien sijaan ominaisuuksia selittäisi lukuisa määrä geneettisiä muuttujia, joiden vaikutukset itsessään saattavat olla suhteellisen pieniä. (9) Toisin sanoen tiedämme, että geneettisillä tekijöillä on suuri merkitys eri lajeissa vaadittaviin ominaispiirteisiin ja yksilölliseen harjoitusvasteeseen, mutta mitkä muuttujat ja missä määrin ilmiötä selittävät, ovat vielä toistaiseksi vailla selkeää vastausta. Syytä on myös muistaa, että merkitys vaihtelee lajikohtaisesti – esimerkiksi pituus on 65-80 %:sesti perinnöllinen ominaisuus (9), joten huipputason koripalloilijaksi tai lentopalloilijaksi mielivän on syytä toivoa pituuskasvulle suotuisaa perimää. Toisaalta nykyinen epätietoisuus geneettisten tekijöiden merkityksestä voidaan nähdä myös positiivisesti, sillä tieto siitä, ettemme tiedä, saa useammat meistä tavoittelemaan suorituskykypotentiaalimme ylärajaa ja jahtaamaan unelmiamme.

Lähteet

1. McKay, A. K. A., Stellingwerff, T., Smith, E. S., Martin, D. T., Mujika, I., Goosey-Tolfrey, V. L., Sheppard, J., & Burke, L. M. (2022). Defining Training and Performance Caliber: A Participant Classification Framework. International journal of sports physiology and performance, 17 (2), 317–331.

2.   Tucker, R., & Collins, M. (2012). What makes champions? A review of the relative contribution of genes and training to sporting success. British journal of sports medicine, 46 (8), 555–561.

3.    Eynon, N., Hanson, E. D., Lucia, A., Houweling, P. J., Garton, F., North, K. N., & Bishop, D. J. (2013). Genes for elite power and sprint performance: ACTN3 leads the way. Sports medicine (Auckland, N.Z.), 43 (9), 803–817.

4.    Bouchard C. (2012). Genomic predictors of trainability. Experimental physiology, 97 (3), 347–352.

5.   Alberts, B., Bray, D., Hopkin, K., Johnson, A. D., Lewis, J., Raff, M., Roberts, K., & Walter, P. (2013). Essential cell biology (4th ed.). Garland Publishing.

6.   Pickering, C., & Kiely, J. (2019). Do Non-Responders to Exercise Exist-and If So, What Should We Do About Them?. Sports medicine (Auckland, N.Z.), 49 (1), 1–7.

7.    Montero, D., & Lundby, C. (2017). Refuting the myth of non-response to exercise training: 'non-responders' do respond to higher dose of training. The Journal of physiology, 595 (11), 3377–3387.

8.    Booth, F. W., & Laye, M. J. (2010). The future: genes, physical activity and health. Acta physiologica (Oxford, England), 199 (4), 549–556.

9.   Sarzynski, M. A., & Bouchard, C. (2020). World-class athletic performance and genetic endowment. Nature metabolism, 2 (9), 796–798.

10.   Rønnestad, B. R., Hansen, J., Stensløkken, L., Joyner, M. J., & Lundby, C. (2019). Case Studies in Physiology: Temporal changes in determinants of aerobic performance in individual going from alpine skier to world junior champion time trial cyclist. Journal of applied physiology (Bethesda, Md. : 1985), 127 (2), 306–311.

11.   Moir, H. J., Kemp, R., Folkerts, D., Spendiff, O., Pavlidis, C., & Opara, E. (2019). Genes and Elite Marathon Running Performance: A Systematic Review. Journal of sports science & medicine, 18 (3), 559–568.

12.   Casado, A., Hanley, B., & Ruiz-Pérez, L. M. (2020). Deliberate practice in training differentiates the best Kenyan and Spanish long-distance runners. European journal of sport science, 20 (7), 887–895.

13.   De Moor, M. H., Spector, T. D., Cherkas, L. F., Falchi, M., Hottenga, J. J., Boomsma, D. I., & De Geus, E. J. (2007). Genome-wide linkage scan for athlete status in 700 British female DZ twin pairs. Twin research and human genetics : the official journal of the International Society for Twin Studies, 10 (6), 812–820.

14.   de la Chapelle, A., Träskelin, A. L., & Juvonen, E. (1993). Truncated erythropoietin receptor causes dominantly inherited benign human erythrocytosis. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 90 (10), 4495–4499.

15.   Ma, F., Yang, Y., Li, X., Zhou, F., Gao, C., Li, M., & Gao, L. (2013). The association of sport performance with ACE and ACTN3 genetic polymorphisms: a systematic review and meta-analysis. PloS one, 8 (1), e54685.

16.   Montgomery, H. E., Marshall, R., Hemingway, H., Myerson, S., Clarkson, P., Dollery, C., Hayward, M., Holliman, D. E., Jubb, M., World, M., Thomas, E. L., Brynes, A. E., Saeed, N., Barnard, M., Bell, J. D., Prasad, K., Rayson, M., Talmud, P. J., & Humphries, S. E. (1998). Human gene for physical performance. Nature, 393 (6682), 221–222.

17.   Jacob, Y., Spiteri, T., Hart, N. H., & Anderton, R. S. (2018). The Potential Role of Genetic Markers in Talent Identification and Athlete Assessment in Elite Sport. Sports (Basel, Switzerland), 6 (3), 88.

18.   Gunel, T., Gumusoglu, E., Hosseini, M. K., Yilmazyildirim, E., Dolekcap, I., & Aydinli, K. (2014). Effect of angiotensin I-converting enzyme and α-actinin-3 gene polymorphisms on sport performance. Molecular medicine reports, 9 (4), 1422–1426.

19.   Thompson, W. R., & Binder-Macleod, S. A. (2006). Association of genetic factors with selected measures of physical performance. Physical therapy, 86 (4), 585–591.

20.   Del Coso, J., Hiam, D., Houweling, P., Pérez, L. M., Eynon, N., & Lucía, A. (2019). More than a 'speed gene': ACTN3 R577X genotype, trainability, muscle damage, and the risk for injuries. European journal of applied physiology, 119 (1), 49–60.

21.   Berman, Y., & North, K. N. (2010). A gene for speed: the emerging role of alpha-actinin-3 in muscle metabolism. Physiology (Bethesda, Md.), 25 (4), 250–259.

22.   Ahmetov, I. I., Egorova, E. S., Gabdrakhmanova, L. J., & Fedotovskaya, O. N. (2016). Genes and Athletic Performance: An Update. Medicine and sport science, 61, 41–54.